9 歲女孩轉(zhuǎn)氨酶異常 2 年查不出病因！竟是體內(nèi)銅 “困住” 排不出，最終確診罕見的肝豆?fàn)詈俗冃?/h5>
發(fā)布時間：2025/6/19 15:29:44??/??【關(guān)閉】
在人體眾多微量元素中
銅，對人體健康至關(guān)重要
它不僅是多種重要酶的組成部分
還參與能量代謝、鐵代謝、
神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育等重要生理過程
然而，當(dāng)它在體內(nèi)出現(xiàn)代謝異常
竟能引發(fā)致命疾病
今天，我們將通過
青島市婦女兒童醫(yī)院兒童肝病門診
救治的一例銅代謝障礙性疾病 ——
肝豆?fàn)詈俗冃曰純旱墓适?/p>
揭開這種罕見病的神秘面紗
01 肝功異常 2 年病因未明
另一指標(biāo)顯著異常引起了醫(yī)生警惕
9歲患兒彤彤（化名）病情頗為曲折：2 年前因肺炎在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院首次發(fā)現(xiàn)谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）高達(dá) 276U/L（正常參考值 < 40U/L），雖規(guī)律口服保肝藥物治療 1 年余，但后續(xù)多次復(fù)查肝功能始終未恢復(fù)正常。
由于彤彤除肝酶升高外，無黃疸、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等典型表現(xiàn)，病因長期未明。
來青前一周，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院復(fù)查提示肝酶再次異常，家屬經(jīng)多方咨詢后轉(zhuǎn)至青島市婦女兒童院兒童肝病門診。
入院后關(guān)鍵檢查顯示：銅藍(lán)蛋白檢測值 < 0.023g/L（正常值 0.2-0.6g/L），這一指標(biāo)的顯著異常引起了救治團隊的警惕！
02 系統(tǒng)檢查鎖定罕見病因
潛伏兩年的疑難病例被揪出
感染科兒童肝病團隊以 "銅代謝異常" 為核心線索，展開系統(tǒng)性篩查診斷：
代謝指標(biāo)深度篩查：24 小時尿銅檢測結(jié)果突破兒童診斷閾值（>40μg/24h），證實銅排泄異常；
多學(xué)科聯(lián)動排查：頭顱 MRI 早期識別潛在神經(jīng)系統(tǒng)受累，眼科裂隙燈檢查明確角膜 K-F 環(huán)（銅沉積特征性表現(xiàn)）；
基因診斷一錘定音：ATP7B 基因檢測發(fā)現(xiàn)復(fù)合雜合突變，完全符合肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson ?。┑倪z傳學(xué)特征。
最終，這例潛伏兩年的疑難病例被確診為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病 —— 肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
03 個體化治療打破 "銅枷鎖"
需長期持續(xù)隨訪
結(jié)合患兒病情，兒童肝病門診團隊制定了精準(zhǔn)的治療方案：
驅(qū)銅治療+飲食指導(dǎo)：采用藥物促進銅排泄，制定低銅飲食方案；
全周期管理體系：建立定期復(fù)查機制，動態(tài)監(jiān)測肝功能、銅代謝指標(biāo)及并發(fā)癥。
經(jīng)規(guī)范治療后，患兒肝酶指標(biāo)已全面恢復(fù)正常，目前處于持續(xù)隨訪中。
疾病危害大，易被誤診
肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎?ATP7B 基因缺陷導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運蛋白功能異常，引發(fā)銅在肝臟、腦、角膜等器官蓄積的罕見病。其臨床特點包括：
起病隱匿多變：兒童期常見無癥狀肝酶升高，可進展為肝硬化或急性肝衰竭；
神經(jīng)系統(tǒng)受累：部分患兒后期出現(xiàn)震顫、肌張力異常等神經(jīng)癥狀；
早期漏診率高：因缺乏典型癥狀，易被誤診為普通肝炎或保肝治療無效的 "不明原因肝損傷"。
健康提醒
肝豆?fàn)詈俗冃宰鳛橐环N銅代謝障礙性疾病，因銅在體內(nèi)異常蓄積致病，目前臨床建議患者每日飲食銅攝入量控制在 1~1.5mg。
青島市婦女兒童醫(yī)院兒童肝病門診專家提醒：
家長需監(jiān)督肝豆?fàn)詈俗冃曰純簢?yán)格執(zhí)行低銅飲食管理：避免食用動物內(nèi)臟、貝類海鮮、堅果類（如花生、核桃）、豆類制品（如黃豆、豆腐）、菌菇類（如香菇、平菇）及巧克力等高銅食物，從飲食源頭減少銅攝入；
同時需遵醫(yī)囑規(guī)律服用驅(qū)銅藥物，確保治療的連貫性。
由于肝豆?fàn)詈俗冃跃哂屑易暹z傳傾向，患者親屬存在較高患病風(fēng)險。若家中兒童青少年確診該病，需盡快對家庭成員開展篩查，以實現(xiàn)早期診斷與干預(yù)。
此外，對于有肝病家族史或出現(xiàn)不明原因肝功能持續(xù)異常的兒童，應(yīng)盡早到?？崎T診就診。
青島市婦女兒童醫(yī)院已建立 “兒童不明原因肝酶升高追蹤機制”，對持續(xù)異常病例常規(guī)開展銅代謝篩查及罕見病鑒別診斷，目前已成功診治希特林蛋白缺乏癥、Gilbert 綜合征、Shwachman-Diamond 綜合征等多種罕見肝病。該院通過 “早發(fā)現(xiàn)、精診斷、優(yōu)管理” 的診療模式，為兒童肝臟健康構(gòu)建起精準(zhǔn)防護體系。