醫(yī)學(xué)科普 | 國(guó)際新生兒篩查日丨守護(hù)新生，從新生兒篩查做起
發(fā)布時(shí)間：2023/6/28 18:37:40??/??【關(guān)閉】
2023年6月28日
是國(guó)際新生兒篩查日（INSD）
呼吁全社會(huì)重視新生兒篩查
促進(jìn)早診早治！
國(guó)際新生兒篩查日的由來(lái)
6月28日是Robert Guthrie 教授的生日。他是一位微生物學(xué)家，在20世紀(jì)60年代發(fā)明了干血濾紙片和一種新的檢測(cè)方法來(lái)篩查新生兒苯丙酮尿癥(PKU)，這一技術(shù)揭開(kāi)了新生兒篩查的序幕。
因此，國(guó)際新生兒篩查協(xié)會(huì)、國(guó)際原發(fā)性免疫缺陷患者組織和歐洲免疫缺陷協(xié)會(huì)將國(guó)際新生兒篩查日定于每年6月28日，共同宣傳新生兒篩查的重要。
什么是新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速的血斑試驗(yàn)。醫(yī)務(wù)人員將從您孩子的腳后跟采集幾滴血液，滴在特殊濾紙上，等血液晾干后形成血斑。通過(guò)檢測(cè)血斑里面的物質(zhì)可以盡早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性疾病，并及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。
寶寶看起來(lái)很健康，也要做新生兒篩查嗎？
是的，許多先天性遺傳代謝性疾病，在寶寶剛出生時(shí)通常正常或沒(méi)有特異表現(xiàn)，容易被忽略，等到發(fā)?。ǘ鄶?shù)在生命早期，如新生兒期、嬰兒期、兒童期）表現(xiàn)癥狀時(shí)往往已造成不可逆的身體或智力損傷。我們現(xiàn)在可以通過(guò)新生兒篩查早發(fā)現(xiàn)疾病，及時(shí)采取治療措施，把疾病的種子封鎖在搖籃里！
圖片來(lái)源網(wǎng)絡(luò)
新生兒篩查可以篩查哪些疾病？
傳統(tǒng)篩查
傳統(tǒng)四病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲低、先天性腎上腺皮質(zhì)增生和G6PD）
基于串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病篩查（幾十種）
新生兒聽(tīng)力篩查（耳聾）
新生兒遺傳病基因篩查
針對(duì)傳統(tǒng)篩查疾病在內(nèi)超過(guò)100種單基因遺傳病進(jìn)行篩查
新生兒遺傳病基因篩查，你了解多少？
新生兒遺傳病基因篩查屬于新生兒篩查范疇，是使用二代測(cè)序技術(shù)（NGS）對(duì)無(wú)癥狀新生兒在基因?qū)用鎸?duì)高發(fā)單基因遺傳性疾病進(jìn)行篩查，幫助單基因遺傳性疾病在新生兒期早期識(shí)別，包含常見(jiàn)的單基因遺傳病如耳聾、SMA、NICCD、地貧、G6PD等。
為什么需要新生兒遺傳病基因篩查？
俗話說(shuō)，龍生龍，鳳生鳳，說(shuō)的就是基因的遺傳性。我們知道基因是攜帶遺傳信息的片段，在人體細(xì)胞中存在，能夠決定人的特征性狀，比如身高、長(zhǎng)相、皮膚顏色等。然而，基因在向子代傳遞的過(guò)程中也是會(huì)發(fā)生突變的，雖然正常人基因突變的幾率不高，但是一旦突變，很有可能就是有害的，而且能夠一直遺傳下去。據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)每個(gè)人平均攜帶2.8個(gè)遺傳病的致病基因，當(dāng)父母攜帶相同的致病基因時(shí)，就有25%的可能生出患有遺傳病的寶寶！那是不是可以直接對(duì)寶寶的基因進(jìn)行篩查，從基因源頭上篩查為寶寶檢測(cè)更多的患病風(fēng)險(xiǎn)呢？是的。這就是為什么需要新生兒遺傳病基因篩查。
傳統(tǒng)篩查和基因篩查聯(lián)合應(yīng)用是最佳選擇
基因篩查雖然涵蓋的檢測(cè)病種較多，但是暫時(shí)還不能完全替代傳統(tǒng)生化篩查。大部分新生兒基因篩查的檢測(cè)技術(shù)主要是針對(duì)亞洲人群的熱點(diǎn)突變，一些技術(shù)局限性可能會(huì)造成一些比較罕見(jiàn)的或是新發(fā)的突變無(wú)法檢出，因此生化篩查仍舊是新生兒疾病篩查中無(wú)法替代的存在，二者聯(lián)合篩查是最佳選擇。
新生兒篩查檢測(cè)結(jié)果
絕大多數(shù)的寶寶將得到“篩查陰性”的報(bào)告結(jié)果，這意味著您的寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)非常低。而對(duì)于檢測(cè)報(bào)告顯示“篩查陽(yáng)性”的寶寶，家長(zhǎng)也不要過(guò)度緊張，醫(yī)院會(huì)及時(shí)召回復(fù)查，因此采血時(shí)需填寫正確的地址和聯(lián)系方式。
如果接到召回通知，請(qǐng)務(wù)必配合及早到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查；數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)被召回復(fù)查的寶寶都是健康的。如果復(fù)查結(jié)果仍為陽(yáng)性，請(qǐng)遵照醫(yī)生建議做進(jìn)一步檢測(cè)并進(jìn)行確診。