醫(yī)療速遞丨孩子查出先天性耳聾，二胎還敢要嗎？這項檢查許多家庭必須要做……
發(fā)布時間：2022/4/18 17:03:58??/??【關(guān)閉】
有些父母攜帶遺傳性疾病的基因
如不加干涉的話
極有可能導致孩子
出生即患有先天性疾病
遺憾終身
6歲的彤彤（化名）是一名聽障患兒。3年前，彤彤在玩耍時不慎摔倒撞到了頭部。雖然當時并無大礙，但此后家人發(fā)現(xiàn)彤彤逐漸沉默寡言，反應(yīng)也越來越慢。在察覺到異常后，便帶著彤彤去當?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生診斷孩子患有“大前庭導水管綜合征”。
大前庭導水管綜合征（LVAS）也稱先天性前庭水管擴大，屬于先天性耳聾，一般在2歲左右開始發(fā)病。主要表現(xiàn)為聽力波動性下降，個別病人會表現(xiàn)出突發(fā)性耳聾，也有病人表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈伴波動性聽力下降，類似梅尼埃病，病人的聽力逐步下降可致全聾。
目前，彤彤的聽力已經(jīng)受到嚴重的影響，平時需要佩戴助聽器。而彤彤的媽媽王女士擔憂的是，她現(xiàn)在已經(jīng)懷孕3個月，通過自己查閱相關(guān)知識得知孩子所患的疾病很有可能是因為基因問題導致的。近日，焦急萬分的她帶著自己的女兒來到青島婦女兒童醫(yī)院遺傳門診就診。
接診醫(yī)師在與王女士溝通后得知，她十分擔心肚里的孩子將來是否也會得上跟姐姐一樣的疾病，甚至一度產(chǎn)生放棄這個孩子的想法。
了解到王女士的訴求后，遺傳門診醫(yī)生先對王女士的心理進行了疏導，建議王女士一家進行基因檢測。在明確病因后，通過羊膜腔穿刺取樣技術(shù)對腹中的胎兒進行相關(guān)基因檢查，以確定是否會存在和彤彤一樣的疾病。
通過對王女士一家的基因檢測，果然發(fā)現(xiàn)彤彤的耳聾是因為SLC26A4基因突變引起的，在王女士和其丈夫的身上也分別攜帶相同致病基因。這是一種隱性遺傳病，也就是說，王女士和其丈夫是遺傳性耳聾基因的攜帶者，每次生育的孩子都有1/4的概率會接受雙方的致病基因而成為耳聾患者，而彤彤就是這樣一個例子。
基因是遺傳物質(zhì)，新生兒的基因有三個來源：媽媽、爸爸、新發(fā)突變。因此，一定要進行耳聾基因測序，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。幸運的是，通過羊水穿刺檢查，王女士腹中的孩子并沒有該致病性基因問題，一家人懸著的心也終于放了下來。
青島婦女兒童醫(yī)院遺傳科醫(yī)生提醒：隨著基因檢查技術(shù)的突飛猛進，目前許多疾病都可以從基因?qū)用娴玫浇忉?，對于罕見疾病或產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)的胎兒發(fā)育異常一定要進行遺傳學檢查，明確病因便于治療以及指導生育。