半島新聞:每800~1000名新生兒就有1名“唐寶寶”，準媽媽務必做好“唐篩”
發(fā)布時間：2020/3/24 11:53:34??/??【關閉】
半島新聞 2020-3-20 20:08:19
半島記者 王鑫鑫
每年的3月21日是“世界唐氏綜合征日”，旨在讓患有唐氏綜合征的人都有權充分和有效地享受所有人權和基本自由，讓患有唐氏綜合征的兒童和人員在與其他人平等的基礎上充分參與社會發(fā)展和生活。在世界唐氏綜合征日來臨之際，讓我們一起認識唐氏綜合征，做好產前篩查，及早干預。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由21號染色體數(shù)目異常（三條21號染色體）而導致的疾病，每800~1000名新生兒就有1名“唐寶寶”，是最常見的新生兒染色體病。患有唐氏綜合征的寶寶多有特殊面容，伴有嚴重的智力和生長發(fā)育障礙，其平均IQ在50左右，相當于8~9歲小孩。40%的“唐寶寶”合并先天性心臟病，其白血病的發(fā)病率也比正常孩子高15倍。
唐氏綜合征是一種生后嚴重致愚智殘的疾病，但卻面臨著治療手段缺乏、沒有特效藥、患者家庭和社會負擔沉重等嚴峻問題，因此，比起治療，從生命的源頭進行唐氏綜合征的預防更為重要。
對于唐氏綜合征來說，二級預防是關鍵，可通過產前篩查、產前診斷將產后被動診斷治療提前至產前主動預防和干預，以最大程度減輕家庭和社會的負擔。
那么，孕媽媽們需要接受的產前篩查及診斷都有什么呢？孕期根據不同的孕周可以進行相應的篩查及診斷。
孕11-13周，NT篩查。
早孕期通過超聲測量頸后透明層（NT）厚度來評估胎兒發(fā)生包括唐氏綜合征在內的染色體異?；蚪Y構畸形的風險，是早孕期非常有意義的一項篩查方法。建議有條件寶媽到有NT篩查資質的醫(yī)院進行檢查，NT異常需向胎兒醫(yī)學專業(yè)醫(yī)師進一步咨詢及診斷。
孕15-20周，中孕期唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測。
中孕期唐氏篩查通過化驗孕婦血液中相關指標來計算出胎兒罹患21三體、18三體及神經管缺陷的風險。篩查高風險及臨界風險需產前診斷專業(yè)醫(yī)師進一步咨詢。
無創(chuàng)DNA是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序結合生物信息學分析來檢測胎兒21、18、13號染色體數(shù)目異常的風險，適用于中孕期唐氏篩查臨界風險或錯過中孕期唐氏篩查的孕婦。
孕20-26周大畸形篩查超聲（俗稱“四維”彩超）
這是通過超聲檢查進行胎兒心臟、顱腦、消化等各個系統(tǒng)嚴重先天性畸形的篩查，如超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常需要胎兒醫(yī)學及相關學科專業(yè)醫(yī)生進一步咨詢。
絨毛穿刺或羊水穿刺
這是通過介入性手術獲取胎兒絨毛或羊水細胞的方法，其目的是進一步確診高風險胎兒是否存在染色體異常。依據不同的孕周采取不同的取樣方式，絨毛穿刺適用于11-13周，而羊水穿刺適用于18周后，一般不超過32周。
如以上各種檢查如出現(xiàn)問題，及時向胎兒醫(yī)學或相關學科專業(yè)醫(yī)師進一步咨詢，以便對唐氏綜合征或其他嚴重出生缺陷胎兒做出早期干預。
準媽媽常見問題
唐氏篩查高風險的孕婦可以做無創(chuàng)DNA嗎？
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA均為篩查，如果唐氏篩查結果提示高風險，還需進一步行羊水穿刺來明確診斷。
錯過NT篩查怎么辦？
很多孕媽媽因為發(fā)現(xiàn)懷孕的時間偏晚，可能錯過了早孕期NT篩查時間。但是也無需過分焦慮，繼續(xù)后續(xù)的抽血及超聲篩查也能起到類似的作用。
我想來婦兒醫(yī)院做NT篩查應該怎么辦？
孕媽媽可以在孕11-13周來婦兒醫(yī)院胎兒醫(yī)學門診就診，胎兒醫(yī)學專業(yè)醫(yī)師會幫您安排早孕期NT篩查，并進行后續(xù)的咨詢及制定進一步檢查計劃。
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