唐篩VS無創(chuàng)VS羊穿，基因檢測中心主任俞冬熠奉上超詳解?。?/h5>
發(fā)布時間：2016/12/1 16:07:22??/??瀏覽量：??/??【關閉】
懷孕是一件喜事，但是這種喜悅不會持續(xù)很久，在接受了一圈的祝福之后，接下來要面對的是一堆一堆的化驗、一次一次的產檢，一把一把的糾結，生個孩子怎么比爬個珠峰還難？其中最具技術含量的一關就是——唐篩、無創(chuàng)、羊穿，怎么選？基因檢測中心主任俞冬熠為選擇困難癥的準爸媽們奉上超詳解！
1. 什么是唐氏篩查？
傳統(tǒng)血清學產前篩查就是俗稱的“唐氏篩查”，是通過抽取孕婦外周血，通過檢測血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度水平，并結合孕婦的孕周、年齡、體重等指標，綜合計算得出胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征和神經管畸形的風險。篩查的最佳孕周為15-20+6周。
2. 什么是無創(chuàng)DNA 產前篩查 ？
研究發(fā)現從孕4周開始，孕婦外周血中即可檢測到胎兒游離DNA，而且胎兒游離DNA含量隨孕周增大而增加。無創(chuàng)DNA產前篩查，即孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，是應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的風險。孕周達12周以上便可接受檢測，適宜孕周為12+0~22+6周。
3、什么是羊水穿刺產前診斷？
傳統(tǒng)的產前診斷技術是在超聲引導下，從孕婦的腹部通過“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺術）抽取羊水，獲得胎兒細胞進行遺傳學檢測。一般在孕20周到26周期間進行。
4、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿的區(qū)別是什么？
唐篩是針對唐氏綜合征（21三體）、18三體和開放性神經管畸形的中孕期產前篩查，其結果以風險值的形式呈現。通過唐篩，能夠產前發(fā)現約70%的唐氏綜合征和18三體患兒，及約85%的神經管缺陷患兒。亦有少數胎兒有染色體異?；蜷_放性神經管畸形時，孕婦血清學篩查結果可能為低風險而未能發(fā)現。
? 無創(chuàng)DNA產前檢測對21三體、18三體和13三體三種常見染色體疾病的檢出率分別95%、85%、70%，是準確性更高的產前篩查，但不是產前診斷。如檢測結果為高風險，建議受檢者接受遺傳咨詢及羊水穿刺產前診斷；如檢測結果為低風險，說明胎兒罹患本檢測目標疾病的風險很低，但仍有極低比例的漏診風險，且不排除其他異常的可能性。
羊水穿刺產前診斷通過羊水穿刺取得胎兒細胞，進行細胞培養(yǎng)染色體核型分析，可以檢出所有染色體數目異常和結構異常。對于超聲提示發(fā)育異常的胎兒，還可以同時進行染色體基因組芯片檢測，檢出染色體微缺失、微重復綜合征異常。對于有單基因遺傳病家族史的孕婦，也可以同時進行胎兒的產前基因診斷。
所以，無創(chuàng)DNA和羊水穿刺產前診斷不能夠互相取代。
很多孕婦過度擔心羊水穿刺的風險，其實，在嚴格術前檢查，規(guī)范手術操作的前提下，羊水穿刺的風險僅為1/1000左右。
5、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿，通常應該怎樣選擇？
建議孕婦首先進行唐篩（青島市政府買單項目）。孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者，可以進行無創(chuàng)DNA產前檢測。
唐篩低風險，提示胎兒患病的可能性較小，繼續(xù)妊娠，按期產檢。
唐篩高風險，提示胎兒患病的可能性大，建議選擇羊水穿刺產前診斷；有介入性產前診斷禁忌癥者（如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性感染活動期、孕婦Rh陰性血型等），可以選擇無創(chuàng)DNA產前檢測。
唐篩臨界風險，提示胎兒患病的可能性較大，若超聲檢查未提示胎兒發(fā)育異常，可以選擇無創(chuàng)DNA產前檢測。
無創(chuàng)DNA產前檢測高風險，提示胎兒患病的可能性很大，建議務必選擇羊水穿刺產前診斷進行確診。
婦兒醫(yī)院基因檢測中心
6、哪些孕婦人群需謹慎進行無創(chuàng)DNA產前檢測？
有下列情形的孕婦為慎用人群，進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規(guī)定應建議其進行產前診斷的情形。包括
?。?）早、中孕期產前篩查高風險。
?。?） 預產期年齡≥35歲。
（3）重度肥胖（體重指數＞40）。
?。?） 通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
?。?）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
?。?） 雙胎及多胎妊娠。
?。?）醫(yī)師認為可能影響結果準確性的其他情形。
7、 哪些孕婦人群不能進行無創(chuàng)DNA產前檢測？
有下列情形的孕婦為不適用人群，進行檢測時，可能嚴重影響準確性。包括：
（1）孕周≤12+0周。
?。?）夫妻一方有明確染色體異常。
?。?）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
?。?） 胎兒超聲檢查提示有結構異常需進行產前診斷。
?。?）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
?。?）孕期合并惡性腫瘤。
（7）醫(yī)師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
8、無創(chuàng)DNA產前檢測的檢測流程是怎樣的？
?。?）每周一至周五8am～3pm，孕婦拿到產前篩查報告后，到婦兒醫(yī)院負2樓遺傳科門診進行咨詢，根據醫(yī)生的建議，經慎重考慮，選擇接受無創(chuàng)DNA產前檢測。?
? ?。?）填寫申請單、知情同意書及保險單，抽取靜脈血8～10毫升，采血不需要空腹，正常飲食（宜清淡）、作息即可。
? ?。?）實驗室分離胎兒游離DNA，進行相關檢測。
? ?。?）10個工作日后，持粉色保險單到2樓基因檢測中心病人接待室領取檢測報告（工作日時間）。
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心成立于1988年，近30年來，我們秉著嚴謹、仁愛的工作精神全心致力于孕婦產前篩查與產前診斷等工作。
2005年，經省衛(wèi)計委審核通過，青島市婦女兒童醫(yī)院成為青島市第一家產前診斷中心。
2015年2月，青島市婦女兒童醫(yī)院成為國家衛(wèi)生計生委婦幼司首批通過的無創(chuàng)DNA產前檢測試點單位。
2016年4月， 青島市婦女兒童醫(yī)院獲批成為國家基因檢測技術應用示范中心承建單位。
2016年6月，青島市婦女兒童醫(yī)院獲批成為青島市分子與基因診斷工程研究中心共建單位。
2016年10月28日，基因檢測中心臨床基因擴增檢驗實驗室順利通過國家和省臨檢中心技術審核。
目前，青島市婦女兒童醫(yī)院是青島市唯一一家獨立開展無創(chuàng)DNA檢測單位。
俞冬熠，基因檢測中心主任，主任醫(yī)師，遺傳學博士，青島大學醫(yī)學院碩士研究生導師，山東省產前診斷技術專家指導組副組長、實驗組組長?，F兼任中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專委會產前診斷學組委員，青島市醫(yī)學遺傳學專科分會副主委,山東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會委員。2007年獲青島市青年崗位能手稱號，2015年被評選為青島市優(yōu)秀青年醫(yī)學專家。從事臨床遺傳、優(yōu)生及產前診斷工作近20年，曾先后到德國北威州杜塞爾多夫市產前診斷中心、國家醫(yī)學遺傳學重點實驗室進修學習，多次參加國際產前診斷會議，并作論文交流。擅長遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢、產前篩查、基因診斷和產前診斷，擅長反復自然流產的病因學診斷及綜合施治。
坐診時間：周一、四上午