產(chǎn)前篩查須知
發(fā)布時(shí)間：2015/11/20 10:22:09??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
什么是產(chǎn)前篩查？
產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，從普通孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合征 (又稱(chēng)21三體綜合征)、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等嚴(yán)重先天缺陷胎兒的高危孕婦。
每個(gè)懷孕的婦女都應(yīng)該參加產(chǎn)前篩查。因?yàn)樘剖暇C合征的發(fā)病率約為1/800，是嚴(yán)重先天智力障礙的主要原因之一。每一對(duì)夫婦均有生育唐氏綜合征患兒的可能，而且隨著母親年齡的增高其發(fā)病率明顯增加。目前對(duì)唐氏綜合征患兒還缺乏有效的治療手段，一旦生下此類(lèi)患兒，無(wú)論在精神上還是經(jīng)濟(jì)上都將給您的家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。當(dāng)然篩查不等于診斷，篩查可能會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果或假陰性結(jié)果，篩查結(jié)果陰性的孕婦仍有可能懷有先天缺陷的患兒，但其發(fā)生的概率極低。
產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，可防止70﹪唐氏綜合征患兒的出生，已被世界上許多發(fā)達(dá)國(guó)家采用。對(duì)絕大多數(shù)孕婦來(lái)說(shuō)，用這種比較經(jīng)濟(jì)安全的方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查可以防止巨大的經(jīng)濟(jì)損失和不必要的心靈創(chuàng)傷。
孕婦如何參加產(chǎn)前篩查？
醫(yī)護(hù)人員將指導(dǎo)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，孕婦按照知情同意的原則參加篩查。
為了生一個(gè)健康聰明的孩子，請(qǐng)您于孕15～20+6周內(nèi)到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)采血，參加篩查。
由于醫(yī)療技術(shù)的局限性和孕婦的個(gè)體差異，可能遺漏個(gè)別的唐氏綜合征患兒，醫(yī)院對(duì)此不承擔(dān)法律和經(jīng)濟(jì)賠償責(zé)任。
篩查發(fā)現(xiàn)異常后怎么辦？
經(jīng)過(guò)產(chǎn)前篩查，有一部分孕婦會(huì)被歸入高風(fēng)險(xiǎn)人群，我們會(huì)及時(shí)通知您，并為您提供專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)指導(dǎo)，建議您進(jìn)一步作羊水細(xì)胞染色體核型檢查或超聲檢查，以便做出明確診斷。
哪些孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷？
1．35歲以上的高齡孕婦。
2．產(chǎn)前篩查后的高風(fēng)險(xiǎn)人群。
3．曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦。
4．產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。
5．夫婦一方為染色體異常攜帶者。
6．孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。
7．其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。
染色體病產(chǎn)前診斷的常用方法
羊水細(xì)胞染色體核型分析是確診胎兒是否有染色體病的最常用的診斷方法。若產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前檢查提示胎兒發(fā)生染色體病的風(fēng)險(xiǎn)高，必須通過(guò)羊水中胎兒細(xì)胞染色體核型分析作出明確診斷。
羊膜腔穿刺抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析一般在孕20～23周時(shí)進(jìn)行，通常是安全的，發(fā)生各種風(fēng)險(xiǎn)的比例僅為1‰左右。方法是在B超的引導(dǎo)下，用細(xì)的穿刺針經(jīng)孕婦的腹壁進(jìn)入羊膜腔，抽取大約30ml羊水。其后要通過(guò)羊水的培養(yǎng)、收獲、制片、讀片等一系列復(fù)雜的步驟來(lái)進(jìn)行胎兒染色體核型分析，通常需要5周左右的等待時(shí)間。
對(duì)于一些焦慮、高危、高齡的孕婦來(lái)說(shuō)，可以考慮進(jìn)行快速診斷，來(lái)盡早知道胎兒是否正常。常用的方法是熒光原位雜交(FISH)的方法對(duì)羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行分析，針對(duì)胎兒最常見(jiàn)的染色體異常，采用13、18、21、X和Y染色體特異性DNA探針來(lái)進(jìn)行雜交，一般2～3天就可以得出結(jié)果，基本涵蓋了95%的常見(jiàn)染色體異常。如果21號(hào)染色體有3個(gè)雜交信號(hào)，則胎兒可能為唐氏綜合征，再結(jié)合常規(guī)核型分析，可以盡早得出結(jié)論。
母血清DNA檢測(cè)不能代替產(chǎn)前診斷
母血清DNA檢測(cè)是一種基于大規(guī)模新一代測(cè)序技術(shù)的產(chǎn)前篩查方法，僅對(duì)于唐氏綜合征有較高的檢出率，對(duì)于其他染色體數(shù)目異常檢出率較低，且不能檢出染色體結(jié)構(gòu)異常。而在因唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)而進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦中，其他染色體異常約占確診染色體病的1/3以上。因而，只有羊水細(xì)胞染色體核型分析才是產(chǎn)前診斷染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)！